年超女成都赛区四强选手冯家妹
今年四月，曾经的最美成都“超女”冯家妹告诉了所有人自己离婚丧女的痛苦经历，见下方微博截图。不过她并没有因此一蹶不振，积极参加各种公益活动，最近更是转型珠宝设计师。10月18日，冯家妹带着自己设计的手镯亮相，并向记者透露，未来每一份手镯的销售中都会有指定金额捐献给“美儿SMA基金”，而这个基金正是冯家妹为去世的女儿所设，用以帮助SMA这个罕见病群体。
冯家妹于年4月24日发表的长微博
回想年“超级女声”，观众对成都唱区第四名冯家妹的喜爱并不亚于张靓颖、何洁、李宇春其他几位人气选手，这位长相可人嗓音甜美的超女，唱歌、演电影、当主持人，演艺事业全面开花，年结婚、年诞下女儿“美儿”，一时间幸福羡煞旁人。直到今年四月，冯家妹才公开告诉外界，随后的两年时间，遭受到了无法想象的痛苦和打击。原来女儿已经在年因病去世，而她的婚姻也在年终结。
此前冯家妹晒出的和女儿的照片
在经历了如此巨大的打击后，冯家妹并没有意志消沉，反而积极面对生活，投生于各种公益活动之中。昨日，冯家妹带着自己设计的手镯“蝶”亮相，在她心中，“蝶”有蜕变重生之意。冯家妹告诉记者，设计之初并没有想象中的简单，虽然之前跟朋友一起合作过服装设计师品牌店，对设计师饰品也有些接触和了解，可真正要实现自己的设计稿呈现时，发现确实需要学习的太多。在反反复复修改了很多次，几易其稿之后，这款手镯终于和冯家妹一起完美展示在大家面前。据了解，这只“蝶”手镯拍卖所得会全部使用在以女儿命名的“美儿SMA基金”中。与此同时，未来每一份销售中都还会捐出指定金额给予基金，用以帮助SMA这个罕见病群体。
什么是脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩（Spinalmuscularatrophy,SMA）是一组由于下运动神经元变性导致进行性无力和肌萎缩的疾病，呈常染色体隐性遗传，致病基因是SMN1，约95%-98%的脊肌萎缩症患者是由于SMN1基因的7号外显子（有时合并8号外显子）纯合缺失所致，约2％-5％脊髓性肌肉萎缩症患者是由于SMN1基因的7号外显子缺失突变和基因内失活突变的复合杂合子所致。发病率为1/-1/，是婴幼儿较为常见的疾病，临床上比较多见，其预后不佳，目前尚无特效治疗措施。因此，对于备孕的夫妻来说，在孕前做好遗传病携带者筛查是预防此病发生的关键。一旦夫妻双方都携带致病突变，就需要在孕期进行产前基因诊断，以判断胎儿是否是该病患儿。
华大基因目前正在开展孕前遗传病基因筛查活动，可以为备孕的夫妻进行基因筛查。我们希望每一对备孕的夫妇都能生育健康的宝宝。产前基因诊断的前提是家族中先证者（已确诊的患者）和携带者（携带致病基因但没有发病的人）都已做过基因检测并找到了明确的致病突变。产前基因诊断所需的DNA样本可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。
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