多人认为,试管婴儿的「代」数就像手机一样,二代比一代先进,晚出来的比早出来的更好,其实并不是这样。试管婴儿的「第一代」「第二代」「第三代」只是一个通俗的说法,它们真正的区别是「适用于不同的情况」。
《X战警》是一部关于基因变异的科幻片,电影里的主角们因为基因的突变而获得超能力。
其实,在我们身边也存在这样一类基因变异的人群,只是他们的故事并不像电影里那样神勇精彩,取而代之的往往是苦不堪言的病痛折磨。
第三代试管婴儿技术的出现为他们带来了希望,虽然该技术并不能改变父母本身的基因缺陷,却能使他们后代免遭同样的命运。
第一代试管婴儿
把男性的精液进行特殊的处理,再将精子和卵子放在实验室的培养基中,让它们自然结合形成受精卵,这就是常规受精方式,即「第一代」试管婴儿技术。
简单地说,第一代试管婴儿技术主要适用于女方因素导致不孕的夫妻,也就是丈夫精液没问题,主要是妻子有问题引起的不孕,比如以下几种情况:
●子宫内膜异位症
●免疫性不孕症
●严重的输卵管疾病
●卵泡不破裂综合征
●不明原因的不孕症
第二代试管婴儿
但如果精子的基本健康状况不好(或因其他原因),在过了一段时间后不能顺利和卵子结合,那么就需要使用特殊的方法让卵子受精。
这时一般会在显微镜下将精子注射到卵子内使卵子受精,就是所谓的第二代试管婴儿技术,医学上叫做「单精子卵胞浆内注射术」。
简单地说,第二代试管婴儿主要适用于男方因素导致不孕的夫妻和一些特殊情况,也就是说妻子没问题,但丈夫的精液有问题,比如以下几种情况:
●有严重的少、弱精症
●梗阻性无精症
●生精功能障碍
●男性免疫性不育(有抗精子抗体等)
●精子无顶体或顶体功能异常
●第一代试管婴儿失败的
第三代试管婴儿
第三代试管婴儿分为PGD(胚胎植入前遗传学诊断)和PGS(胚胎植入前遗传学筛查)两种。
做PGD(胚胎植入前遗传学诊断)时,要在移植之前检查每一个胚胎的染色体,看是否有遗传学疾病(可以简单理解为先天疾病),筛选出正常信号的胚胎进行移植。
做PGS(胚胎植入前遗传学筛查)胚胎的父母双方往往没有染色体的异常,但可能因胚胎染色体异常而导致多次流产,需要对胚胎进行全基因组的筛查,选出染色体正常、最有潜力的胚胎种子。
通俗的说PGD胚胎一般父母至少一方有明确的染色体或者基因异常的诊断,是定向的检测胚胎有无异常,而PGS是“广撒网”式的筛查胚胎的染色体。
PGD主要适用的人群包括:
●染色体异常
●单基因疾病:如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓小脑共济失调等
●某些多基因病:例如乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2突变
●医疗目的性别选择
PGS主要适用的人群包括:
●女方年龄大于35岁
●反复自然流产在2次及以上
●反复种植失败,高评分胚胎移植3次及以上未妊娠
●严重的男性不育,男方严重少弱精子症、畸精症
●其他:选择性单胚胎移植等
植入前胚胎遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)导语:近年来,随着分子生物学和辅助生殖技术的进步,植入前胚胎遗传学诊断(PGD)和植入前胚胎遗传学筛查(PGS)技术以前所未有的速度在全球快速发展。
目前已经发展到什么地步了呢?可检测及诊断哪些疾病,有哪些适应症和争议呢?这篇文章,心安国际带大家深入了解PGD/PGS的历史和现状。
定义:植入前胚胎遗传学诊断(PGD)是在胚胎着床之前即对配子或胚胎进行遗传物质分析,选择没有遗传物质异常的胚胎移植。
植入前胚胎遗传学筛查(PGS)是选择染色体整倍体的胚胎进行移植,进而提高体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)的成功率。
PGD和PGS避免了以往产前诊断方式可能的治疗性引产给母体带来精神和身体上的创伤,受到了广大生殖领域和遗传领域专家们的
PGD是基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎,挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。
PGD适应症1、单基因遗传病和性连锁遗传病
2、染色体疾病,可以分为染色体数目异常和结构异常:例如47,XXX(克氏症)、Turner综合征(45,XO)等。
3、人类白细胞抗原(HLA)配型
4、线粒体疾病大约15%的线粒体或氧化磷酸化疾病是由母系遗传的线粒体引起的DNA(mtDNA)突变。因此,通过PGD,选择mtDNA突变比率低于发病阈值的胚胎,可以降低子代发生疾病的风险。
PGS适应症PGS的主要指征包括不明原因的反复着床失败、不明原因反复流产、女方高龄等。虽然对PGS的应用目前学术界尚存争议,但是大多数学者主张摒弃卵裂期胚胎FISH进行PGS。
已经有许多研究结果显示,通过PGS可以增加着床率、降低自然流产率、减少非整倍体胚胎妊娠以及提高辅助生殖技术的成功率;但是仍需要多中心大样本的研究进一步证实。[3]
PGD/PGS诊断的局限性
PGD、PGS在辅助生殖中的临床意义毋庸置疑,尤其在遗传病的检测方面,利远大于弊。但对于接受PGD、PGS治疗的夫妇在咨询时一定要告知:
由于PGD、PGS的复杂属性,也存在误诊的情况。其中一些是由于技术本身的局限性引起的:
1、PCR及其相关技术主要适用于单基因病,但其检测位点有限,扩增效率低,易污染和等位基因脱扣(ADO);
2、FISH不能检测全部的染色体,假阳性问题突出;CGH无法检测平衡易位的胚胎,也不能区分数目改变的染色体单体型和三体型;
3、arrayCGH和SNParray,基因芯片制作难度大,成本高,且只能检测出已知的异常;
4、高通量测序技术后期需要进行大量的数据分析。
所以PGD、PGS的成功率并不是%;而其他一些是由生物学特性引起,如胚胎的嵌合性以及人为因素造成的。
第三代试管婴儿技术对胚胎有影响吗很多人听到第三代试管婴儿需要对胚胎进行活检都会心有余悸,胚胎本来就那么弱小,再拿掉一部分去做检测,会影响以后的发育导致出生后缺陷吗?
其实胚胎在囊胚阶段还没有分化,即使拿掉一部分滋养层细胞也不会影响胚胎的发育,另外,胚胎学家活检时也是选择滋养外胚层(以后发育为胎盘)的细胞进行活检,所以是非常安全的。
根据心安国际的数据显示,PGD正常信号的胚胎移植后,获得约70%的活产率,并可以阻断遗传缺陷的下传。
医生,我需要一个完美的宝宝
能拥有一个健康、正常的人生是无数患有遗传性疾病患者梦寐以求的,而拥有一个健康、快乐的宝宝,收藏每一个平凡的感动,享受真实、触手可及的每一天本身就是完美的!
第三代试管婴儿的诞生有效的阻断了遗传性疾病的蔓延,现在我们想要一个完美、健康的宝宝不再是碰运气,而是想要就能要!我们应该感谢科学,感谢将第三代试管婴儿技术用于临床的医者。
到底第三代试管婴儿好不好呢?对宝宝的健康有没有影响呢?下面我们来看看各位医生的回答:
下面我们再来看看有关“第三代试管婴儿”的相关新闻报道:
哪些人更需要第三代试管婴儿
1、身体健康,但年龄大于37岁的女性;
2、两次及以上不明原因流产的女性;
3、有过宫外孕或葡萄胎的女性;
4、已经生育过患有染色体综合征的孩子,这些染色体综合征可能是唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶综合征等;
5、多次国内第一代试管婴儿或第二代试管婴儿助孕失败;
6、伴侣双方中至少一人的染色体异常,尤其是平衡易位和罗氏易位;
7、伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病,或为该类遗传病的携带者;
8、希望选择孩子性别的家庭;
9、需要供卵或代孕的家庭。
为什么大于37岁的女性更需要第三代试管婴儿技术?
随着年龄增长,女性卵巢功能逐年下降。超过37岁以后,衰退速度明显加快。这时的卵子一旦受精形成胚胎,其染色体异常率也明显提高。相关数据见下图:
第三代试管婴儿技术是如何实现优生的?
在辅助生殖领域,通过第三代试管婴儿技术,我们已经能够筛查由染色体异常导致的遗传疾病,也能够诊断由单基因异常导致的遗传疾病。
其中,染色体异常极大提高了母亲在孕中的流产率(包括生化妊娠,流产和胎停),即便胎儿活产,也会罹患非常严重的染色综合征。
这些综合征使婴儿的智力低下,发育迟缓,畸形,脏器功能不全,寿命较短。
由染色体异常导致的这些问题多发于高龄孕妇和携带有染色体异常的夫妻。
第三代试管婴儿技术通过筛选染色体或部分基因正常的胚胎,并植入母亲子宫内,确保胚胎(胎儿)不会受染色体异常和部分单基因疾病的影响。
女性年龄是优生最大的敌人
除了接受医生要求的孕前和产前检查之外(这些检查包括:血常规、肝功能、生殖系统、妇科内分泌、尿常规和TORCH检查),沁溪健康强烈建议:
女性在23-28处于最佳生育年龄,而30-35岁的女性尽管仍处于育龄,但生育质量开始下降。
大于42岁的女性几乎丧失了生育的能力,这主要是由卵子质量下降导致。女性的年龄越大,卵母细胞及其遗传物质发生畸变的可能性越大。
为什么要去泰国“做”第三代试管婴儿,在中国就不能“做”了吗?
在中国当然能“做”第三代试管婴儿,而且国内的医疗水平并不低,但由于一下原因,大多数人不得不选择去泰国。这些原因有:
原因1:
在中国,能做医院很少,从总数上而言,甚至不及曼谷(根据卫生部的统计数据,全国有资质进行辅医院有家,而有资质有能力进行第三代试医院只有19家。)。
而且,在国内“做”第三代试管婴儿需要医学指征。而大多数想“做”第三代试管婴儿的家庭并不符合这些医学指征。
原因2:
中国法律禁止使用第三代试管婴儿技术来选择胎儿性别。
原因3:
无法忍受中国糟糕的医疗环境和医疗服务。
原因4:
LGBT群体和单身人士,希望通过合法途径,借助供卵或代孕生育孩子。
原因5:
在妇产科、辅助生殖(试管婴儿)方面,泰国的医疗水平、医疗技术和医疗服务均处于全球顶尖水平。
原因6:
在采用同等医疗技术的前提下,在泰国的花费大约持平于在国内的花费。
原因7:
相比美国等西方国家,泰国在饮食、文化、气候和时差方面,都更适合中国人。
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