满悦生命
满悦生命自年成立至今，秉承“责任为先”的理念，专注于为跨境生育需求家庭提供可信赖的海外就医渠道和服务。美国HRC/ORM、俄罗斯NGC/Ava-peter/Embrylife、泰国CFG医院官方指定服务中心，是全球最大亚裔eggbank之一，成功率高达87.9%
前几天微博热搜上的一则新闻引发了全国人民的的热议。
来自湖南炎陵的一位母亲，向国家药品监督管理局提交信息公开申请，希望了解治疗脊髓性肌肉萎缩症疾病药物——70万一针的诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据。她2岁的孩子确诊脊髓性肌萎缩症（SMA），一年两针万的治疗费用，家庭已经入不敷出，支离破碎。
脊髓性肌萎缩症（SMA）对儿童是一种致命疾病，通常有80%的Ⅰ型患者不能活过2岁；Ⅱ型患者行走困难且常伴有严重的肺炎并发症；Ⅲ型虽然不会影响寿命，但患者会全身无力，给其和家庭造成巨大的疾病负担和精神痛苦。
70万一针天价的针可以药到病除吗？答案是并不，这个药不是一劳永逸的，患儿在确诊后需尽早用药：第一年需要注射6次药物，头2个月需注射4针；之后每4个月需注射1针。该药物的政府采购价为11万澳元，国家医保局工作人员表示，这是由药企自行定价，“除了药物的原材料、研发成本、利润等，加上该药物目前在国内处于市场垄断，因此价格一直居高不下。”
根据新闻我们还了解到，我国目前约有SMA患者3万多名，新生儿中的致病基因携带率约为1/50，危险性很高，因此进行大规模孕前基因筛查非常重要。
自事情被烘上热搜后，大多数人都在围绕药价，医保和国外保险讨论，小满在众多评论里看到了一个明白人，给你点赞，大兄dei!
很多人疑问这个疾病既然这么凶险，就没有办法预防吗？
答案是：有的！
就像那位明白人大兄dei说的，孕前基因检测可以帮到准爸爸准妈妈。在夫妻双方准备怀孕前，医院做一下染色体筛查，看自己身上是否携带有脊髓性肌肉萎缩症的基因，这个病是属于常染色体隐性遗传疾病，经常会出来携带者是健康的但是孩子却会发病的情况。
所以即使夫妻二人都健康也要做一下染色体检查确保正常，以免出现新闻中的这位母亲面临的困局。绝大多数爸爸妈妈都不希望听到自己可能会遗传一些基因问题给宝宝的消息，其实也不用过于担心，世界上绝大多数新生儿都是健康的。
无独有偶，昨天一则朱孝天患基因疾病的新闻冲上热搜。据台湾媒体报道，朱孝天出席新节目记者会，聊到夫妻关系时意外透露身体有些状况，也导致暂时没有生子的意愿。“基因上有个问题”，且该症状为小众。由于担心将来的孩子受遗传基因影响，也许会让太太先去冻卵，他们曾考虑过领养小孩。
这个小众的基因名字是纤维肌痛综合征(FMS)，FMS是一种病因不明的以全身广泛性疼痛及明显躯体不适为主要特征的一组临床综合征，被定义为慢性疾病，发病率在2%-3%,常伴疲劳、睡眠障碍、晨僵及抑郁、焦虑等精神症状。目前我国对纤维肌痛综合征的认知程度较低，不幸患病的人士通常会面临较大的时间成本和经济负担。
朱孝天的顾虑是有道理的，他提前去做基因筛查的做法也值得我们称赞，基因加环境造就了现在的人类。如果致病基因不幸遗传给下一代，那么小孩的发病风险也会高于常人。
那么对于携带隐形致病基因的爸爸妈妈就只能放弃生育宝宝了吗？
非也，携带隐形基因的爸爸妈妈们不必惊慌，第三代试管婴儿会是你们最好的选择。所谓第三代，指的是PGD和PGS两种。
（1）PGD即胚胎植入前遗传学诊断，用于筛查胚胎单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病，例如地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传学耳聋等遗传病；
（2）PGS是胚胎植入前遗传学筛查，筛查胚胎的染色体数目是否正常（非整倍体筛查），以增加胚胎移植的成功率。
简单的说，PGD是查胚胎是否有遗传病，而PGS是查胚胎是否是优质胚胎。
在胚胎培育到第5-6天时，从中抽取一个滋养层细胞进行PGS/PGD诊断，如果带有致病基因则弃置该胚胎，完全健康的胚胎才能获得移植机会。所以，脊肌萎缩这样的单基因疾病，如血友病、先天性耳聋、地中海贫血等，都可以成功避免。
所有的小心翼翼都只是为了防止那些万分之一甚至十万分之一的概率发生，毕竟一年几百万的天价特效药不是每个家庭都能承担，也不是每一个孩子出生前会预料到自己要坎坷而痛苦的度过一生，对于父母家庭，对于孩子都是毁灭性的打击。小满衷心的希望更多的爸爸妈妈们能看到我们的文章，做好基因筛查，科学孕育，给自己和孩子一个美好的家和未来。
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