患儿,张某,男,7岁,入院时情况:患儿主因“自幼全身软弱无力,不能站立行走”收入院。患儿出生6个月后患儿不能爬行,不能端坐,双下肢无力,于年9月8日就诊温医院,检查心脏彩超示卵圆孔未闭,胸椎、腰骶椎及椎管MRI未见异常,做肌电图示:神经源性损害,最后诊断为:脊肌萎缩症,给予高压氧、针灸、脑循环治疗仪等康复治疗,效果不太明显,为进一步治疗就诊于年2月8日到上海医院经行检查,肌酸激酶U/L、乳酸脱氢酶U/L,遗传学检查:SMN1基因7号外显子缺失,未给予治疗,现症状:患儿不能自行走路、站立、端坐,四肢无力双足下垂。于年7月23日来我院就诊,当时检查指标:T:36.5℃ P:次/分R:29次/分,竖脊肌萎缩,腰部明显,臀部肌肉萎缩,无力支撑站立、行走。双肱二、肱三头肌腱反射未引出,双侧跟膝腱反射未引出,病理征未引出。诊断:脊肌萎缩症诊疗经过:入院后完善相关化验及检查,血、尿、便常规、肝功能等回报正常,查血清肌酶谱:AST72U/L,CKU/L,LDHU/L,LOHU/LCK-MB32%。给予中西医结合治疗。中医以补益脾肾、活血通络为主,中西医双管齐下进行治疗,改善肌肉功能等对症药物治疗,辅助康复仪器锻炼、中医按摩,病情较前好转。出院情况:患儿经过我院中西医结合治疗及康复锻炼后,四肢肌力较前好转,腰部力量稍有增加,双下肢可自行屈伸,患儿可端坐、靠墙站立,病情较前好转。随访至今张某已可自如行走,现在还可以小跑一段,情况良好。
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