临床意义:
通过基因检测方法对X-连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩（Kennedy，肯尼迪病）进行确诊，有利于患者的及时治疗。另外，基因检测方法还能为患者提供可靠的遗传咨询。对女性致病基因携带者生育过程中可进行产前诊断，以辅助确定胎儿的情况。
病因及临床表现:
X-连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩也称为Kennedy病，致病原因是位于X染色体长臂上的雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因的异常，其第1个外显子CAG重复片段扩增是本病的致病原因。CAG的重复数与起病年龄和病情轻重之间具有相关性，重复数越多，发病年龄越早，病情越重。临床表现为四肢近端无力和肌肉萎缩，逐渐累及延髓肌肉，出现舌肌萎缩、构音障碍、吞咽障碍等球麻痹表现。患者均为男性，起病晚（一般40～60岁起病），病程长（20～30年以上），患者可表现出内分泌紊乱，男性乳房发育和性功能减退等。。年，Greenland等还报道了1例杂合状态下起病的女性患者。
遗传特点及发病率:
该病呈X-连锁隐性遗传，在正常个体AR基因第一个外显子中的CAG多态性重复一般在11～35次，而在患者和女性携带者中该等位基因的CAG重复数一般在40～62次。此病主要在成年男性中发病，发病率约为1-2/10万。
诊断与治疗:
该病的诊断主要根据临床症状，肌电图检测和血清肌酶检测等辅助诊断手段。目前为止，该病的临床确诊尚需要依赖于基因诊断。因为仅凭临床症状及其它手段诊断，可能引起误诊，如误诊为肌萎缩侧索硬化、重症肌无力、多肌炎、肌营养不良、Charcot-Marie-Tooth氏病。该病的治疗主要依赖药物治疗，如亮丙瑞林、ASC-J9、丁酸钠、替普瑞酮等药物。目前，尚未发现根治该病的治疗方法，各研究学者正从基因水平和分子水平层面阐述该病的发病机制，有利于进一步探索新的治疗方法。因此，基因诊断对于该病的确诊和早期治疗尤为重要。
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