成年期起病的非遗传性进行性小脑共济失调临床较少见,其病因较为复杂,包括酒精滥用、多种慢性药物或毒物中毒、维生素缺乏、副肿瘤性小脑变性、自身免疫性脑炎、慢性神经系统感染、单基因变异以及神经系统退行性疾病如多系统萎缩等,诊断困难,在临床实践中常被误诊。我们将1例经过4年才被确诊的表现类似脊髓小脑共济失调的桥本脑病患者报道如下。
临床资料
患者中年女性,43岁,无特殊病史,因“进行性行走不稳,动作笨拙4年”于年4月5日就诊医院。患者于年5月开始自觉走路不稳,行走时双下肢欠灵活,以右侧为甚,在平路上遇见障碍物需停下来小心绕过,上下楼梯需扶住扶手,病情逐渐加重并累及上肢,以至不能完成打字、扣纽扣等简单动作。患者于年10医院就诊,血清生化、血清维生素B12、血清铜蓝蛋白、甲状腺功能等实验室检查均正常,但发现抗甲状腺球蛋白抗体(TG-ab)明显升高,为.30U/mL(正常值0.21-30.00U/ml),抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-ab)正常,行头部MRI、肌电图、脑电图检查未发现异常,诊断为“共济失调待查(小脑型多系统萎缩或亚急性联合变性可能)”,治疗后症状仍持续进展。于医院检测遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱,未发现异常,医院诊断为“肌萎缩侧索硬化”,治疗后病情仍然持续加重。患者于1年前自觉讲话吃力,言语不流畅,不能单独上下楼梯,在床上翻身困难,不能准确坐到椅子上,以至多次跌倒,遂于年4月来我院。入院体检:卧立位血压测量未发现体位性低血压,理解力、定向力完好,计算力轻度下降,轻度构音障碍,言语欠流畅,眼球运动正常,无眼震,四肢肌力V级,肌张力正常,四肢腱反射活跃,右侧为甚,Romberg征阳性,行走时呈宽基底步态,不能完成一字步行走,指鼻试验、跟胫膝实验、轮替实验完成较差,病理征阴性。生化检验显示肝肾功能、凝血功能、血糖血脂等均正常,血清铜5.4μmol/L(正常值11.0-24.0μmol/L),IgG18.00g/L(正常值7.23-16.85g/L),IgMmg/L(正常值-mg/L),C反应蛋白11.1mg/L(正常值0-8.0mg/L),乙型肝炎表面抗体.17mU(正常值0-10.00mU);自身抗体检测:抗核抗体阳性,anti-SS-A抗体、anti-spliceosome北京白癜风要多少钱哪里医院治白癜风比较好