年的“冰桶挑战赛”，让渐冻症走进了大众的视野。而事实上，跟渐冻症类似的罕见病还有很多。这些病症往往难以治愈，并且给患者带来极大的痛苦。我们所了解的物理学家霍金所患的正是“渐冻症”，其实世界上有到种类似渐冻症的罕见病，至今没有有效根治的办法，对个体的来带极大的危害，对其家庭也带来了沉重的影响。
年7月，一部叫做《万物理论》（TheTheoryofEverything）的电影，将知名物理学家史蒂芬·霍金和他的第一任妻子简·王尔德始于剑桥大学的爱情故事及霍金患病前后的励志传奇拍成电影，片中真实的呈现了“渐冻人”霍金在患病前后的身体变化以及面对突如其来的病痛，乐观积极的生命态度。影片中，霍金的朋友、家人对待霍金的平等友善的态度，以及霍金三个孩子的健康成长，从某种程度上，给罕见病患者带来了很多积极的影响和支持。
那么什么是罕见病？罕见病是一类疾病还是某一个疾病？“罕见病”是突然发生的还是一出生就带有？有哪些疾病是“罕见病”？罕见病家庭后代是否一定患有“罕见病”呢？我们希望通过这篇文章，能解开大家关于罕见病的一些疑问，放下偏见和误解，还“罕见病”一个客观的“角度”。
什么是罕见病，“常见”的罕见病有哪些呢？
罕见病在国际上又称“孤儿病”，罕见病不是单一的某一种疾病，而是一大类发病率极低的疾病的统称。世界卫生组织提出罕见病定义为：患病人数占总人口0.%至0.1%的疾病。中国尚未有明确定义。
“罕见病”有多“罕见”？
目前，全球有大概有-种罕见病，罕见病约占人类全部疾病的10%，罕见病的群体数量并不少，中国作为人口大国，以年患病概率五十万分之一的数据推算，中国罕见病患者就有万人。而“罕见病”并非都鲜为人知，比如人们熟知的疾病如白血病、白化病，实际上属于罕见病的范畴；而大部分是不熟知的罕见病，渐冻症、粘多糖症、瓷娃娃症、戈谢症、庞贝症等。
罕见病“罕见”在哪里？
“罕见病”不仅因发病数量极低而“罕见”，患病症状同样“罕见“和“特殊”。比如：
“罕见病”与生俱来还是突然的“厄运”？
根据罕见病的发病原理，80%是由遗传缺陷导致的，20%由其他原因导致的；关于罕见病的发病时期50%是在出生或者儿童期发病的，有50%是在其他时期发病；不同的“罕见病”对于患者身体的伤害大小是根据具体患病的病种、发病病因和患者的病程变化而决定的。
多数罕见病是慢性严重性疾病，一旦患有，就会对身体造成不同程度的危害；部分罕见病对身体危害极大，严重的则会危及生命；少部分罕见疾病对身体无明显伤害，也不影响生活质量，例如：多指（趾）症。
“罕见病”，一个家族的悲伤
据报道，约有80%罕见病是有遗传缺陷引起，因此罕见病在家族中存在复发风险。遗传物质缺陷包括染色体数目、形态异常或基因突变引起的异常。目前，已上市的孤儿药不到种（有罕见病适应症的是92种），1%的罕见病已有有效治疗方法，这意味着绝大多数的罕见病尚无明确治疗方法。
药品难觅，价格昂贵，对于罕见病家庭来说，治疗罕见病都带来经济上和心理上的双重负担。
而对于当今一个科技不断进步和法制不断完善的社会，对于罕见病群体来说又将带来了怎样的希望呢？
立法推动罕见病药物的开发进程
由于罕见病总体发病率低，所以药物需求量少，往往会被很多制药公司所忽视，导致费用高且很难寻觅，常被称作孤儿药。
全球多个国家就罕见病都积极提出相关法规，来促进罕见药物的开发与应用；年罕见病药物法案（OrphanDrugAct）在美国的制定，与此同时欧洲议会也商议制定了罕见病药物的管理规定，当然在全世界还存在其它相关的药物规定，韩国、日本、台湾也都推出了相应的法规，这些法案规定无疑中就刺激了很多制药公司去开发治疗罕见疾病的药物，也就是罕见病用药(orphandrugs)。这些激励措施包括在美国七年的市场独占权、在欧洲十年的市场权（在儿科使用中或许时间更久），同时还包括减少或放弃监管费用和税收抵免等；截止到目前为止这些政策都非常成功，而且自从美国法律生效以来，FDA已经批准了超过种药物治疗罕见疾病了，在前10年治疗罕见病的药物或许不到十种。
我国在罕见病的治疗与政策实施方面，不断做出新的探索与努力。
罕见病的生殖干预为“罕见病”家庭带来希望
绝大部分的罕见病为遗传病，原理上，所以只要能够通过遗传诊断（染色体分析、基因检测等）找到致病原因，都可以通过遗传咨询得到家系再发风险。也就是说罕见病患者，以及生过罕见病患者的父母，完全有可能生育出健康的宝宝。
关于罕见病的生殖干预，目前可通过胚胎植入前遗传学诊断/筛查PGD/PGS，进行生殖干预。PGD/PGS又称为孕前诊断，是指在胚胎植入前，利用DNA分析技术对显微活检的胚胎细胞进行染色体异常或者遗传疾病进行诊断/筛查，选择正常的胚胎植入。
PGD/PGS是遗传病的一级预防方法，通过挑选不带特定遗传病的胚胎移植，可以阻断遗传病的传代；克服宫内产前诊断所带来的选择性流产；减少遗传性出生缺陷并提高正常妊娠率，降低自然流产率。而夫妻双方在怀孕过程中，配合进行针对性的产前筛查和产前诊断，进一步排除胎儿患病的可能性；生育健康孩子。
目前已经有成功的案例。一对脊肌萎缩症（SMA）（罕见病）致病基因携带者夫妇，在第一胎生育SMA患者后，决定通过三代试管婴儿技术来获得健康后代；北医三院利用亿康基因MALBAC?技术，进行胚胎植入前遗传学诊断和筛查（PGD和PGS），最终成功筛选出健康胚胎植入母体，婴儿已于年12月4日出生。新生儿体征一切良好。
图为亿康基因MALBAC?-PGD成功阻断SMA基因垂直传递的健康婴儿诞生若是非遗传性的罕见病，同样注意接受常规的孕前筛查、孕期产前筛查，避免接触不良环境，也可以生育出健康宝宝。
罕见病距离我们有多远？
由于80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，而这种遗传缺陷可能来自于家族中有某种罕见病患者将致病基因遗传给后代，也有可能在怀孕过程中，基因发生突变或染色体出现问题而导致罕见病的发生。
例如：有些罕见病是常染色体隐性遗传病，致病基因突变的携带者并不会发病，若父母双方同时为同一致病基因的携带者，有25%的可能性生育相同疾病患儿。
而很多罕见遗传病是由新发的致病突变引起的。这种情况下，父母都不是致病突变的携带者，而是精子或卵子生成过程或胎儿发育过程中产生的新突变。如神经纤维瘤，50%左右的患者是新发突变引起的，Rett综合征99%是新发突变引起的。
当然，也不排除父母某一方存在生殖腺嵌合的问题。生殖腺嵌合是指基因突变只发生在部分生殖细胞中，这样的个体虽然不是患者，但是会产生携带致病基因的精子或卵子，并往下传递给了子女，造成子女患病。
综合以上，对于罕见病，我们面对困难，但更是“充满希望”。互联网信息的全球信息互通、立法的重视与执行的推进、科学的发展，公益组织的与支持，让罕见病受到更多客观、公平、友善的对待，各国科学家也积极探索治疗和预防罕见病发病的生物技术与治疗方法，了解“罕见病”，更是一个了解生命的过程。
亿康基因也将尽自己的力量，通过专业权威的基因检测技术，让更多有遗传问题的家庭受益于专业的辅助生殖技术，改写更多遗传病家庭的生育难题。
每年的2月的最后一天是国际罕见病日，如同国际罕见病的宣传语所说，让我们一同改变对待罕见病的误解与疑虑，让改变，从了解开始，放下偏见，用多一份关爱，让爱，不罕见。
（本文相关图片均来源网络，侵删）
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