编者按：8月5日，健康报刊登了《赣州市妇保院首次完成脊髓性肌萎缩症孕前阻断》的新闻，现将此篇文章推出，欢迎转载！
近日，江西省赣州市妇幼保健院生殖遗传科通过三代试管婴儿技术，完成该市首例脊髓性肌萎缩症（SMA）的孕前阻断。对羊水进行相关基因外显子缺失和重复性检测显示，胎儿SMN1基因第7和第8外显子完全正常。
某女士于年10月剖宫产一男婴。出生两个月后，该新生儿死于重症肺炎、呼吸衰竭。基因诊断显示，该新生儿为SMN1基因外显子7纯合缺失；经疾病诊断，该男婴患有SMA。今年3月17日，医生为该女士移植了1枚不携带父源和母源致病突变位点的完全正常的优质囊胚。为确保此次妊娠万无一失，医生为该女士进行了羊水穿刺，抽取羊水进行相关基因外显子缺失和重复性检测。检测结果显示，羊水中的胎儿SMN1基因第7和第8外显子完全正常，表明该院成功阻断了SMA单基因遗传。
原标题：《健康报
赣州市妇保院首次完成脊髓性肌萎缩症孕前阻断》