来源
都市现场原创
未经允许请勿转载
脊髓性肌萎缩症
是婴幼儿“头号基因病杀手”
8月7日
是国际脊髓性肌萎缩症关爱日
在江西南昌大学一附院的义诊现场
都市现场记者见到了陈女士
她儿子不幸患上脊髓性肌萎缩症
陈女士：五六个月别人的小孩子能站在腿上，然后他在我腿上只能站一下，就蹲下去了，医院做检查，然后才查到的，哪里晓得有这个病呢！陈女士说，起初对罕见病脊髓性肌萎缩症并不了解，自己和爱人的家族里都没有相关的患者，所以直到孩子出现症状才来看医生，现在儿子已经15岁了还在接受治疗。也正是这次经历，让自己重视早期筛查，所以后面出生的两个孩子非常健康。
南昌大学一附院分子诊断与精准医疗中心主任张呈生：这个病的基因携带它是个染色体，这个隐形遗传病。那么父母双方携带了这个致病基因，25%会发病，25%是正常的，50%的后代他会携带基因，说的罕见病其实并不罕见，因为我们中国的人口基数很大。医生介绍，脊髓性肌萎缩症是一种具高致亡性、致残性的罕见病，多发于婴幼儿和儿童，超过半数患者会在2岁前死亡。目前，我国在新生儿中，脊髓性肌萎缩症的发病率为1/-1/，在普通人群中，每50人就有1人会携带致病基因。
患者最常见的临床表现是以抬头、翻身、爬、坐立困难为代表的运动发育迟缓或功能丧失，全身进行性肌无力、肌萎缩，会严重影响患者生活质量，甚至危及患者生命。它被列入国家卫健委等五部门联合发布的中国《第一批罕见病目录》，早期筛查和诊断对于疾病管理至关重要。
南昌大学一附院分子诊断与精准医疗中心主任张呈生：如果有家族遗传史的，结婚前就可以进行染色体基因携带的筛查，我已经怀孕，我们就可以做产前的筛查，确诊必须要做我们遗传的检测，有没有携带SMA（脊髓性肌萎缩症）的基因，干预的效果越早越好。如果现在我们错过了这个时期了，也要及时地就医。世卫组织将患病人数占总人口0.65%至1%之间的疾病或病变定义为罕见病，它的知晓率低、误诊率高，目前，全球已知的罕见病共有余种。作为国家卫健委指定的江西省唯一医院，南昌大学一附院已成立罕见病中心，推动了江西省罕见病诊疗水平的提升。
南昌大学一附院分子诊断与精准医疗中心主任张呈生：我们分子诊断与精准医疗中心，我们有全省一流的基因检测平台，有一流的医生专家团队制定最佳的治疗方案。