潮新闻客户端通讯员王柔敏余昊来鑫萍李大伯（化名）今年快70岁了，却有着一段不同寻常的经历——30多岁开始，他就感到四肢逐渐变得无力，这一症状并没有随着时间过去而恢复，持续至今。大伯辗转各地求医问药，却始终没有一个确切的诊断结果。年轻时，他主要感觉双下肢大腿无力，不能完成下蹲起立，后来逐渐出现双上肢无力的症状。年，李大伯还因为没有力气导致身体后仰摔倒过一次，还住了院，但未查明病因，还是不了了之。后来，李大伯行动越来越不便，已不能独立行走，出行都要坐轮椅，日常起居要家人照顾。然而，他从未放弃过寻找病因和治疗的希望。年，他曾医院就诊，医院考虑他是肌肉病，并安排完善了全外显子基因检测，但仍无法明确诊断。的春天，一次偶然的机会，李大伯的孙子小明（化名）通过网络了解到浙大二院医学遗传科在神经系统疑难杂症方面颇有研究，立刻带医院。经过仔细查体和肌电图检查后，医学遗传科余昊医生怀疑李大伯患有一种罕见的神经肌肉疾病——脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，以下简称SMA）。这种疾病被称为“两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病”，在全世界范围内SMA的发病率为1/～1/1,。该病在成人中更加罕见，也更容易被误诊漏诊。这个基因突变的形式有些特殊，临床常用的全外显子测序有时会将其遗漏。余昊医生安排了特殊的针对性基因检测，最终确诊李大伯确实是脊髓性肌萎缩症。确诊了疾病之后，经过针对性的药物治疗，李大伯的无力症状得到了改善。什么是脊髓性肌肉萎缩症（SMA）脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，是第一批国家罕见病目录中疾病之一。这是一种神经肌肉病，患者会逐渐进行性、对称性的肌肉无力和萎缩，像软趴趴的玩偶一样，而后逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能（但智力、认知功能、感官系统等不受影响），最终导致卧床或死亡，给家庭和社会带来巨大的痛苦。值得一提的是，像上文提到的李大伯这样病程持续20~40年的成人SMA患者群体，曾被误诊为各种肌肉病的患者也不在少数。家族里没有人得类似疾病，也有可能是SMA吗SMA是一种隐性遗传疾病，必须要父母各带一个致病的等位基因，同时传给子女才能发病。在普通人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约1/50，相当于50个人里面就有1个人可能携带致病基因。该病没有国界，不分人种，且不受年龄、种族或性别的限制，携带者也没有任何症状，因此很多家庭都是“意料之外”发现自己的孩子患病。同为SMA，为何发病年龄相差较大SMA根据发病年龄和疾病严重程度主要分为I型、Ⅱ型、Ⅲ型、IV型这4种临床类型。I型发病年龄最早，对运动功能的影响最大，通常在6个月内发病、2年内致死；IV型则最轻，可以在成人期（20岁以后）发病，且不影响寿命。婴幼年起病的SMA并不难诊断，但是这些成人型患者却经常面临“兜兜转转”，医院长期误诊。自浙大二院创建科室以来，已有接近10例类似成人型SMA被诊断和接受治疗。目前，浙大二院医学遗传科正在开展SMA筛查项目，若有怀疑该疾病的患者，可以前往该院就诊评估，若高度怀疑该病，可以免费进行相关基因检测。不幸中的万幸——有药可及的SMA群体罕见病向来治疗药物少、价格昂贵。SMA在经历了漫长无药可及的窘境后，迎来了治疗的新时期，相关精准靶向药物已在国内获批。目前，医学遗传科有近50名不同年龄段的SMA患者会定期来院进行治疗。在专业的医生和护理团队保驾护航下，这部分患者的病情发展得到了控制。余昊医生正在为患者注射药物重磅福利放送点击获取▼“转载请注明出处”
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