扬子晚报网7月3日讯（通讯员刘威朱红利记者朱鼎兆）患脊髓性肌萎缩症（简称SMA）女孩敏敏（化名）身体呈现扭曲的S形，近日，家人几经周折来到淮安市妇幼保健院寻求鞘内注射诺西那生钠治疗，但是敏敏扭曲变形的身体让腰椎穿刺定位难上加难。幸运的是，经过该院多学科组成的治疗团队在CT引导下成功鞘内注射诺西那生钠，为敏敏的治疗成功迈出“第一步”。13年前，敏敏的父母发现自己孩子走路躯体偏斜，下蹲后起身无力，心急的父母多处求医未果。做了很多检查，两岁时敏敏被确诊为“脊髓性肌萎缩症”。这张报告仿佛一张“判决书”，从此剥夺了这个家庭的欢声笑语。医生说“这是罕见病，目前还没有特效药治疗”。父母只好把敏敏带回家，开始的时候还能勉强走走，5年前敏敏就不再能下地走动，但仍然坚持坐着轮椅上学。随着病情日渐加重，敏敏出现了严重的脊柱侧弯，长时间坐着非常困难,上到小学5年级只好辍学在家。近日，敏敏父母经过多方打听，医院，最后得知淮安市妇幼保健院儿童神经内科能鞘注诺西那生钠治疗SMA。敏敏的身体呈现扭曲的S形，脊柱呈螺旋形畸形改变，椎间隙狭窄，穿刺路径曲折，维持特定的穿刺姿势非常困难。经全脊柱X片、康复评估等全面检查发现脊柱侧弯严重伴扭转、移位，Cobb角达67°，和既往收治的SMA患者相比，该患儿腰椎穿刺定位更难，看似简单的注射操作变得异常艰辛。在与家属充分沟通后，经过一系列全面规范的专科会诊后，最终，多学科组成的治疗团队在CT引导下成功鞘内注射诺西那生钠，为治疗脊髓性肌萎缩症成功迈出“第一步”。该项技术为临床鞘内注射治疗起到了精准保驾护航的作用。同时由儿童神经科牵头，儿童呼吸科、营养科、康复科、外科、脊柱侧弯门诊等多学科专家MDT团队为孩子制定了下一步的个性化康复治疗和管理方案，改善多系统损害，全方位提升SMA的诊疗质量，使药物治疗实现最佳疗效。脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，简称SMA）是一种因运动神经元存活基因缺陷导致的以进行性、对称性、广泛性肌无力与肌萎缩为主要表现的常染色体遗传神经肌肉疾病，在活产婴儿中的发病率约为1/~1/，但人群携带率高达1/42。根据发病年龄和肌无力的严重程度，儿童期发病的SMA分为Ⅰ型、Ⅱ型与Ⅲ型，因运动神经元退化与肌肉萎缩无力，最终大多丧失行走能力，并且出现呼吸、吞咽、营养及进行性脊柱侧弯等多功能障碍，致死致残率极高。作为两岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手，SMA被列入国家卫健委发布的中国《第一批罕见病》目录。年4月全球第一款治疗SMA的靶向药物诺西那生钠注射液在中国大陆上市，标志着SMA正式进入了一个全新的精准诊治时代。年12月，诺西那生钠被正式纳入国家医保药品目录，SMA诊疗进入新时代。记者了解到，近2年来，淮安市妇幼保健院已为近10名SMA患儿成功进行了诺西那生鞘内注射，同时进行了康复治疗、运动、呼吸功能评估及营养指导，见证了这些患儿的不断进步，也收获了这些罕见病患儿家长的一致好评。校对盛媛媛
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