脊髓性肌萎缩症的临床实践指南

脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy，SMA)是由于脊髓运动神经元退行性变，导致骨骼肌萎缩和全身肌肉萎缩的遗传性神经肌肉疾病。该病呈常染色体隐性遗传，男女患病几率均等。SMA患者临床表现变异大，分型较多(见临床表现)，主要的致病基因为运动神经元存活基因1(motorneuronsurvivalgene1，SMN1，OMIM*)。

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