什么保险能报先天性遗传性疾病更新时间

预防:

要做婚前全面检查,比如基因检测,原因如下:

SMA的携带率、发病率双高,人群中平均每35-50个人就有一个SMA携带者,如果两个携带者结婚生子,就有1/4的可能生下SMA的患儿。通常,基于发病时间及所能达到的最大运动功能,患者会被划分为4个类型(按照严重程度从重到轻分为:Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。宋昉教授指出:“研究表明,SMA为常染色体隐性遗传,男女患病几率相同。98%SMA患儿的突变基因来源于双亲,其父母都是携带者;剩余2%的患儿由新发突变导致。在新生儿中SMA的患病率为1:-1:,不同人群的携带率可达1/35-1/50。据估算目前中国约有万名携带者,3万至5万名SMA患者。其中约80%的患者都是严重的I型或者II型,90%的I型患儿会在2岁前死亡。目前在美国上市的唯一治疗药物Spinraza尚未进入中国,治疗费用也非常昂贵。医院开展了SMA的临床管理,比如呼吸功能评估和干预、康复干预等,尽管这些措施能够改善和维持患儿受累器官的功能,但无法达到根本治疗的效果。SMA是发生率较高的遗传病,也是造成婴幼儿死亡的主要遗传病因。开展SMA的一级与二级预防,婚前/孕前筛查(携带者筛查),结合产前诊断,将SMA的预防关口前移,是降低普通人群生育SMA风险的有效预防方法。

SMA(脊髓性肌肉萎缩症)一般指脊髓性肌萎缩症




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